下列哪一種是遺傳性疾病?

馬凡氏綜合徵（Marfan syndrome）為一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏綜合徵為體染色體顯性遺傳，發生於FBN1基因（位於第15對,q21.1位置上），負責編碼結締蛋白原纖蛋白（fibrillin-1;一種對結締組織非常重要的蛋白）。患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人。

馬凡氏綜合徵病患的症狀從輕微到嚴重有一個系列，當中最嚴重的情況下，會伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括骨骼、關節、眼、肺、硬脊膜、硬顎等。

正常的原纖蛋白細胞除了在細胞外組織中作為結構支撐的結締組織蛋白之外，還可以跟另一種蛋白質轉化生長因子β（TGF-β）結合。 TGF-β對血管平滑肌的發育和細胞外基質的完整性有害的影響。現在研究人員相信，繼發突變的原纖蛋白，過量的TGF-β在肺，心臟瓣膜，和主動脈削弱了組織，並導致馬凡氏綜合徵的特徵。由於血管緊張素II受體拮抗劑（ARB類藥物）也會降低TGF-β，ARB類藥物（氯沙坦等）已在受嚴重影響馬凡氏綜合徵的年輕人患者作小樣本測試。在部分患者中，主動脈的增長得到了確實減少了。